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Intolleranza al saccarosio: una causa trascurata di disturbi digestivi
Una condizione più comune di quanto si pensasse in precedenza
Per molto tempo, il deficit di disaccaridasi è stato considerato una condizione rara negli adulti. Studi recenti indicano che è probabilmente molto più diffuso. I deficit enzimatici si riscontrano con una frequenza ben maggiore di quanto si ritenesse in precedenza nei soggetti che presentano sintomi digestivi di origine ignota. Inoltre, la sintomatologia è molto simile a quella della sindrome dell’intestino irritabile (IBS); di conseguenza, a molte persone viene diagnosticata l’IBS quando, in realtà, alla base dei loro sintomi vi è un deficit enzimatico. Gli esperti suggeriscono quindi di prendere in considerazione tale eventualità nei pazienti che continuano a manifestare sintomi nonostante i trattamenti standard o il rigoroso rispetto di una dieta a basso contenuto di FODMAP.
Una carenza congenita… o acquisita
Il deficit di disaccaridasi può essere presente alla nascita o insorgere più avanti nel corso della vita.
La forma congenita è causata da un’anomalia genetica. La tipologia più nota è il deficit congenito di saccarasi-isomaltasi (CSID), che riduce la capacità di digerire il saccarosio e, in alcune persone, anche gli amidi.
La forma acquisita è più comune di quanto si ritenesse in precedenza. Può insorgere quando il bordo a spazzola intestinale subisce un danno, ad esempio a causa di celiachia, malattia di Crohn, gastroenterite, sovraccrescita batterica dell’intestino tenue (SIBO), determinati trattamenti come la chemioterapia o la radioterapia, oppure altre condizioni che interessano la mucosa intestinale. La buona notizia è che tali forme acquisite possono talvolta migliorare una volta trattata la causa sottostante e ripristinata la normale funzionalità intestinale.
Come viene formulata la diagnosi?
La diagnosi può risultare complessa poiché i sintomi ricordano quelli di diversi altri disturbi dell’apparato digerente, in particolare la sindrome dell’intestino irritabile (IBS). Essa si basa pertanto sul quadro clinico complessivo, che comprende sintomi, alimenti scatenanti, anamnesi e risultati di vari esami.
Tra i principali strumenti diagnostici figurano la misurazione dell’attività disaccaridasiaca su biopsie duodenali (il *gold standard*), il breath test al saccarosio marcato con ¹³C per valutare l’intolleranza al saccarosio e l’analisi genetica per individuare varianti del gene *SI* qualora si sospetti una forma congenita.
È importante sottolineare che nessun test è perfetto. I risultati devono sempre essere interpretati nel contesto dei sintomi e del quadro clinico. Un deficit enzimatico rilevato in laboratorio non è sempre la causa dei sintomi, così come una persona può manifestare sintomi coerenti nonostante risultati inconcludenti. Per questo motivo, rimane fondamentale una valutazione approfondita da parte di un gastroenterologo o di un nutrizionista esperto in questa condizione.
Un altro approccio talvolta suggerito è il test del saccarosio “4-4-4”, eseguibile a casa. Prevede di sciogliere 4 cucchiai (circa 50 g) di zucchero da tavola in 4 once (120 ml) d’acqua, bere la soluzione a stomaco vuoto e monitorare l’eventuale comparsa di sintomi digestivi nelle successive 4-8 ore. Sebbene questo test possa fornire indicazioni utili per alcune persone, non è ancora stato validato da studi clinici e non è sufficiente, da solo, a formulare una diagnosi. I risultati vanno sempre interpretati con cautela e discussi con un professionista sanitario.
Autori
Kathryn è titolare di una laurea in kinesiologia e una in alimentazione, e di un master in alimentazione sportiva. È membro dell’OPDQ e dell’Academy of Nutrition and Dietetics. Atleta di mezzofondo, ha corso per la squadra olimpica di Montréal e il Rouge et Or. Kathryn è specializzata in alimentazione sportiva, perdita di peso, diabete, salute cardiovascolare e gastrointestinale. Kathryn ha molta esperienza con l'approccio FODMAP e ha completato la certificazione dell'Università Monash.
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